Alfa-mannosidosi, fondamentali diagnosi precoce e accesso tempestivo alle terapie

Diagnosi precoce e ricorso tempestivo al trattamento per stabilizzare la patologia. È il fattore tempo a essere fondamentale per le persone con alfa-mannosidosi, una malattia metabolica ultra-rara a trasmissione autosomica recessiva che colpisce circa un neonato ogni 500mila. Necessità evidenziate anche nel corso di un incontro online – organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AISMME Aps (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) e AIMPS Aps (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi), e con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia – durante il quale medici e pazienti si sono confrontati in un’azione di sensibilizzazione e aggiornamento sulla patologia.

L’alfa-mannosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale che appartiene al sottogruppo delle oligosaccaridosi ed è dovuta alla mutazione del gene MAN2B1. I sintomi variano da paziente a paziente, ma la patologia è essenzialmente caratterizzata da immunodeficienza (che si manifesta con infezioni ricorrenti), anomalie scheletriche, dismorfismi facciali, sordità neurosensoriale e deficit graduale delle funzioni mentali e del linguaggio. Ricevere una diagnosi tempestiva può fare la differenza, come pure venire in contatto con qualcuno che conosca approfonditamente la malattia.

“L’alfa-mannosidosi è una patologia difficile da riconoscere dal punto di vista clinico anche se semplice da diagnosticare dal punto di vista tecnico: dosando i livelli dell’enzima alfa-mannosidasi lisosomiale si capisce subito se l’individuo ne è affetto. Questo esame, tuttavia, non si effettua nella routine clinica – ha affermato Maurizio Scarpa, Centro coordinamento Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria integrata di Udine e Coordinatore rete MetabErn – È un esame che si esegue sulla base di precise indicazioni e in laboratori specializzati, per cui è fondamentale che i pediatri di libera scelta o i medici specialisti conoscano la patologia nelle sue caratteristiche. Qual è il rischio? Nei casi più attenuati, se lo specialista non ne sospetta la presenza, la diagnosi può arrivare tardi o non arrivare mai”.

Il trattamento dell’alfa-mannosidosi è finalizzato a modificare il decorso di malattia contrastandone la progressione. “Fino a qualche anno fa non c’erano molte possibilità terapeutiche per i pazienti e per tanto tempo l’unica opzione era quella sintomatica, basata su cicli di fisioterapia, riabilitazione motoria, logopedia e somministrazione di farmaci per correggere l’immunodeficienza – ha spiegato Elena Verrecchia, Dirigente medico dell’Unità Operativa Complessa di Continuità Assistenziale della Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS di Roma – Ma nel 2018 è arrivata una terapia specifica, la enzimatica sostitutiva a base di velmanase alfa, che permette un rallentamento della progressione della patologia con conseguente miglioramento delle condizioni generali e della qualità di vita. E i benefici sono tanto maggiori quanto più precocemente si inizia il trattamento”.

Il webinar è stato patrocinato da SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale) e FIMP (Federazione Italiana Medici Pediatri).